mutace nebyla detekována (N/N)

Genomia – potvrzení o vyšetření BNAt

Genomia – potvrzení o vyšetření BNAt gen a bude postiženo BNAt. Metoda: SOP90, akreditovaná metoda Senzitivita metody (pravděpodobnost, že byla správně detekována mutovaná alela v genu u heterozygota nebo mutovaného homozygota) je vyš...

Více

sken v PDF

sken v PDF mají mutaci v obou kopiích FAM83H genu (jedinci s výsledkem P/P, positivní/positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na s...

Více

Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Více

Výsledek: Mutace byla detekována v heterozygotním stavu

Výsledek: Mutace byla detekována v heterozygotním stavu ADAMTS17 v průběhu celého života neonemocní. Nicméně bylo prokázáno, že přenašeči mutace c.1473+1G>A mohou mít zvýšené riziko onemocnění PLL, riziko záleží na konkrétním plemeni nebo genovém pozadí...