Genomia – potvrzení o vyšetření BNAt

sken v PDF

mají mutaci v obou kopiích FAM83H genu (jedinci s výsledkem P/P, positivní/positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na s...

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutací c

mutace nebyla detekována (N/N)

Delece v genu MDR1 je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedinců, kteří mají mutaci v obou kopiích MDR1 genu (jedinci s výsledkem P/P). Heterozygotní jedinci (N/P) nejsou ohroženi...

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

kongenitální myastenický syndrom s mutací v colq genu, první

Výsledek: Mutace byla detekována v heterozygotním stavu

ADAMTS17 v průběhu celého života neonemocní. Nicméně bylo prokázáno, že přenašeči mutace c.1473+1G>A mohou mít zvýšené riziko onemocnění PLL, riziko záleží na konkrétním plemeni nebo genovém pozadí...