Poruchy glykosylace

Dědičné poruchy O

Neurologie : axiální hypotonie, hyporeflexie, vývojové opoždění, křeče, epizody podobné cévní mozkové příhodě, mikro- i makrocefalie, myopatie Gastroenterologie: neprospívání, zvracení, enteropati...

Úvod do biochemické genetiky - Ústav dědičných metabolických

Multisystémové onemocnění pojiva

New England Biolabs ceník 2016

T7 Express Competent E. coli (High Efficiency) 24 transformation reactions (6 tubes) dam-/dcm- Competent E. coli - 20 transformation reactions dam-/dcm- Competent E.coli - 24 transformation reactio...

Výroční zpráva ÚDMP za rok 2012 - Ústav dědičných metabolických

Na pracovišti vypracovávají bakalářské, diplomové a disertační práce studenti PřF UK a VŠCHT. Pracoviště je školícím místem v postgraduálním studiu, t. č. je v aktivním studiu 15 doktorandů; v roce...

Genetické a zdravotní dispozice ovlivňující rozhodování spotřebitele

Poruchy zpracování (využití, regulace) některých specifických složek v potravě

Kongenitální svalové dystrofie

MDC1A - LAMA 2 gen, 6q22. Klasická západní merosin deficientní varianta CMD 40% CMD. Primární deficit merosinu (laminin alfa 2) Strukturální změny bílé hmoty na MRI mozku a demyelinizační periferní...

pokyny k použití - Biohit HealthCare

Hlavní frakce v oběhu, HoloHC, představuje 70–90 % vitaminu B12 v krvi, ale je biologicky inertní. HoloTC představuje pouze 10–30 % vitaminu B12, který cirkuluje v krvi, jedná se však o jedinou for...

Žádanka Enzymologická laboratoř F-UDMP-E-06 V2

POŽADOVANÁ VYŠETŘENÍ - LYSOSOMÁLNÍ STŘÁDAVÁ ONEMOCNĚNÍ 1. Selektivní screening

Kongenitální myastenické syndromy