Žádanka Enzymologická laboratoř F-UDMP-E-06 V2

dědičné poruchy metabolismu glykokonjugátů a sfingolipidů

• sfingomyelinasa (Niemann-Pick typ A/B) • glukosylceramid β-glukosidasa (Gaucher) • galaktosylceramid β-galaktosidasa (Krabbe) • arylsulfatasa A (MLD, sulfatidosa,) • α-galaktosidasa A(Fabry) • GM...

Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů

primární poruchou enzymového proteinu enzymy štěpící převážně lipidy (lipidosy n=10) • ceramidasa (Farber) • sfingomyelinasa (Niemann-Pick typ A/B) • glukosylceramid β-glukosidasa (Gaucher) • galak...

Poruchy glykosylace

3 onemocnění: deficit GM3 synthasy, ... Velmi variabilní fenotyp Většina jsou autosomálně recesivně dědičná onemocnění Autosomálně dominantní : 1 onemocnění (syndrom hereditárních mnohočetných exos...

Dědičné poruchy O

deficit svalové formy α podjednotky: X - vázaná svalová glykogenoza deficit podjednotky β: autosomálně recesivní deficit PhK ve svalu a v játrech deficit podjednotky γ: autosomálně recesivní defici...

lysosomů

zákaly rohovky, srdeční onemocnění

Aicardiho syndrom

UGT1A1 (UDP-glykosyltransferasa-1)

Lysosomální onemocnění – současné možnosti

elektromyografie; ERT – enzymová substituční léčba; GAG – glykosaminoglykany; GSD – glykogenóza (glycogen storage disease); Hb – hemoglobin; HS – heparan sulfát; JT – jaterní testy; KMP – kardiomyo...

Klinické projevy

Hromadění glykogenu v játrech, ledvinách, srdci. Známo 10 typů glykogenoz. Nejzávažnější typ I., II. a IV. Glykogenoza typ I. (Gierke) - příčinou chybění glukoso-6-fosfatázy v játrech, ledvině, stř...

Program a sborník abstraktov

Univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Česká Republika První záchyt deficitu dihydropyrimidindehydrogenázy Martincová O., Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Praha, Česká republika ...

lovistatin

sulfatasa

PDF verze textu

Metabolická příručka - Ústav dědičných metabolických poruch

Metabolická příručka - Ústav dědičných metabolických poruch